Contribution du gène C3 dans la DLMA exsudative

Au cours de ces dernières années, plusieurs études ont identifié des facteurs génétiques forts de susceptibilité à la DMLA, en particulier les gènes de la cascade du complément. L'objectif de l'étude a été d'analyser la contribution d'un gène de la cascade du complément, le gène C3 codant pour le facteur 3 du complément dans une population française.

L’équipe du Pr Souied de l’hôpital Intercommunal de Créteil, le service du Pr Korobelnik à l’hôpital Pellegrin-Tripode de Bordeaux, le service du Pr Sahel à l’hôpital des Quinze-Vingts à Paris, ainsi que le Centre d’Imagerie et de Laser à Paris avec le Dr SY Cohen, se sont unis pour établir une base de données génétique de patients atteints de DMLA. Ainsi 1080 patients atteints de DMLA exsudative et 406 contrôles ont été recrutés pour cette étude dans ces 4 centres d’ophtalmologie. Les résultats ont permis de retrouver une association entre la variant à risque du gène C3 (R102G) et la DMLA exsudative. L’association entre le polymorphisme du gène et la DMLA exsudative est faible mais significative sur cette grande population , avec un risque relatif à 1.4 (95 % CI 1.0-1.9 ; p=0.03).

Photographie du fond d’œil dans le cas d'une DMLA exsudative
Photographie du fond d’œil dans le cas d’une DMLA exsudative

Ces résultats confirment la contribution de facteurs génétiques liés à l’inflammation tels le gène C3 dans la DMLA exsudative dans la population française. L’identification des facteurs génétiques dans cette maladie permet une meilleure compréhension de la physiopathologie de cette maladie complexe et fréquente, ainsi que, nous l’espérons aboutir à de nouvelles thérapeutiques spécifiques.

R102G polymorphism of the C3 gene associated with exudative age-related macular degeneration in a French population. Jennyfer Zerbib, Florence Richard, Nathalie Puche, Nicolas Leveziel, Salomon Y. Cohen, Jean-François Korobelnik, José Sahel, Arnold Munnich, Josseline Kaplan, Jean-Michel Rozet, Eric H. Souied. Molecular Vision. 2010 Jul 15;16:1324-30.