Génétique médicale : le Dr Josseline Kaplan consulte au CHIC

Le service d’ophtalmologie de Créteil accueille au sein de son équipe depuis environ 18 mois le Docteur Josseline Kaplan qui assure les consultations de génétique médicale pour les patients, enfants ou adultes,  souffrant de maladies ophtalmologiques de cause génétique.

Le docteur Kaplan a débuté sa carrière comme généticienne à l’hôpital Necker puis comme médecin-chercheur où elle s’est engagée comme pionnière dans le décryptage des maladies ophtalmologiques génétiquement déterminées. Elle a ainsi fondé et dirigé l’actuel Laboratoire de Génétique Ophtalmologique (LGO), un poste aujourd’hui occupé par Jean-Michel Rozet au sein de l’Institut des Maladies Génétiques (Imagine).

On peut dire ainsi qu’elle a construit ex nihilo ce domaine collaboratif entre ophtalmologistes et généticiens, ce que nul n’avait fait avant elle.

Dr Josseline Kaplan

Sa carrière médico-scientifique a été marquée par la publication de plus de 150 articles comme auteur principal et co-auteur dont le plus beau travail est sans doute la mise en évidence de la localisation topographique du gène responsable de la maladie de Stargardt (1993), plus tard précisée avec un gène identifié comme ABCA4 par Rando Allikmets (1997). Elle est également co-auteur du rapport 2005 de la Société Française d’Ophtalmologie Œil et Génétique.

Elle a également mis en évidence l’implication de nombreux gènes dans les maladies maculaires les plus précoces et sévères de l’enfant, décryptant ainsi l’hétérogénéité de l’amaurose congénitale de Leber en collaboration avec l’équipe du Pr Dufier de Necker. Elle a également travaillé avec le Pr. Souied sur le difficile sujet de la génétique de la DMLA et ce qui la distingue des maladies monogéniques.

Ses domaines d’expertise concernent toutes les maladies génétiques de l’œil et ses annexes :

  • Dystrophies maculaires de l’adulte et de l’enfant : maladie de Stargardt, maladie de Best
  • Amaurose congénitale de Leber
  • EOSRD : rétinite pigmentaire précoce et sévère
  • Rétinite pigmentaire
  • Dystrophie des cônes
  • Ciliopathies (syndrome de Bardet-Biedl entre autres)
  • Rétinoschisis lié à l’X
  • Neuropathies optiques génétiques (AOD, neuropathie de Leber), et surtout neuropathies récessives autosomiques dont elle a démontré l’existence pour la première fois et identifié avec son équipe tous les gènes à ce jour connus pour cette pathologie
  • Cécité nocture congénitale stationnaire (CSNB)
  • Autres maculopathies génétiques (achromatopsie)

La consultation de génétique fait appel à la caractérisation précise de l’affection oculaire du patient ou des patients atteints mais aussi de leurs apparentés, afin de mettre en évidence le gène causal et de documenter le mode de transmission.

Le Docteur Kaplan reçoit ainsi lors de sa consultation les patients qui lui sont adressés par les ophtalmologistes du centre hospitalier intercommunal spécialisés dans le domaine des maladies rares et génétiques de l’œil (voir l’équipe médicale) :

  • Dr Astroz,
  • Dr Bacquet,
  • Dr Blanco-Garavito,
  • Dr Mouallem-Bézière,
  • Dr Zambrowski,

mais également tous les patients adressés par des ophtalmologistes et/ou des généticiens et/ou d’autres médecins extérieurs au CHIC

Après une enquête génétique et un interrogatoire précis, elle permet d’accéder au diagnostic moléculaire pour la plupart des patients via un séquençage ciblé, les techniques NGS voire l’exome. Il s’agit d’une étape fondamentale de la prise en charge qui permet :

  • de confirmer le diagnostic clinique ou au contraire de le redresser,
  • d’établir des corrélations phénotype / génotype,
  • de mieux caractériser le pronostic et la gravité de l’affection,
  • d’intégrer des essais cliniques dont l’inclusion est soumise au diagnostic moléculaire,
  • de dispenser un conseil génétique de bonne qualité pour la descendance, la fratrie.

Sa présence est donc structurante pour le pôle maladies rares du CHIC : bienvenue à elle !