Génétique de la DMLA : formes atrophiques versus formes exsudatives

Imagerie en auto-fluorescence d'un œil atteint de DMLA atrophique

Article publié en novembre 2010

L'effet différentiel du locus ARMS2 sur la prévalence de la DMLA atrophique et de la DMLA exsudative a été analysé au cours d'une étude multicentrique franco-américaine regroupant plusieurs équipes américaines ainsi que l'équipe du centre hospitalier intercommunal de Créteil (Pr Souied).

Deux groupes de patients ont ainsi été inclus dans cette étude : 749 patients avec DMLA atrophique et 3209 patients avec DMLA exsudative. Le génotypage de l’ensemble des patients a été réalisé pour le locus ARMS2.

Cette étude publiée dans l’American Journal of Ophthalmology a ainsi permis de montrer que l’allèle à risque du locus ARMS2 est d’avantage associé à la DMLA exsudative qu’à la DMLA atrophique, avec un odds ratio 1.37 (IC95, 1.21-1.54; p = 4.2 x 10-7).

L’analyse secondaire excluant les patients ayant une forme mixte de DMLA demeurait également significative, avec une association plus forte de ce locus à la forme exsudative qu’à la forme atrophique de la DMLA (p = 2.2 x 10-4).

Cette étude souligne donc l’importance prépondérante de ce locus sur la prévalence de la forme exsudative, comparativement à la forme atrophique, et ouvre la voie à de nouvelles hypothèses physiopathologiques.

Imagerie en auto-fluorescence d'un œil atteint de DMLA atrophique
Imagerie en auto-fluorescence d’un œil atteint de DMLA atrophique

ARMS2/HTRA1 locus can confer differential susceptibility to the advanced subtypes of age-related macular degeneration. Lucia Sobrin 1 , Robyn Reynolds, Yi Yu, Jesen Fagerness, Nicolas Leveziel, Paul S Bernstein, Eric H Souied, Mark J Daly, Johanna M Seddon. Am J Ophthalmol. 2011 Feb;151(2):345-52.e3. PMID: 21122828 PMCID: PMC3763907 DOI: 10.1016/j.ajo.2010.08.015. Epub 2010 Dec 3.