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Accueil > Vous êtes médecin > Publications récentes > Une mutation rare du gène du facteur H confère un risque élevé de développer une DMLA Publications récentesRetour à la liste23 octobre 2011 
Une mutation rare du gène du facteur H confère un risque élevé de développer une DMLALes gènes du facteur H du complément (CFH) est un facteur de susceptibilité génétique à la DMLA. Une variation fréquente dénommée Y402H est le facteur de susceptibilité le mieux connu.Dans ce contexte, plusieurs équipes américaines ont analysé la séquence du gène du facteur H de 2423 patients souffrant de DMLA et 1122 patients indemnes de DMLA. Ils ont ainsi pu mettre en évidence une mutation rare dénommée R1210C, localisée dans l’exon 22 du CFH, 40 fois plus fréquente chez les malades souffrant de DMLA que chez les patients n’ayant pas de DMLA. Cette mutation qui conduit à la perte de fonction de la molécule est bien connue des néphrologues, car elle est responsable de cas de syndrome hémolytique et urémique. Ce nouveau facteur de susceptibilité génétique, beaucoup plus rare que le variant Y402H, est fortement associé à la maladie, et représente un facteur de susceptibilité indépendant de ce dernier. 
A rare penetrant mutation in CFH confers high risk of age-related macular degeneration. Nat Genet. 2011;43(12):1232-6. Soumya Raychaudhuri, Oleg Iartchouk, Kimberly Chin, Perciliz L Tan, Albert K Tai, Stephan Ripke, Sivakumar Gowrisankar, Soumya Vemuri, Kate Montgomery, Yi Yu, Robyn Reynolds, Donald J Zack, Betsy Campochiaro, Peter Campochiaro, Nicholas Katsanis, Mark J Daly & Johanna M Seddon |
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