Dystrophies maculaires et rétiniennes héréditaires

Une prise en charge multi-disciplinaire

Créée en 1994, la consultation d’«ophtalmologie génétique» a rapidement pris une orientation vers les pathologies rétiniennes d’origine génétique. Cette consultation est labellisée Centre de Référence Maladies Rares depuis 2006, en collaboration avec l’Hôpital des Quinze-Vingts dans le cadre du plan national Maladies Rares.

Cette consultation a pour but une prise en charge multi-disciplinaire des dystrophies maculaires et rétiniennes héréditaires. Une ligne téléphonique spécifique est dédiée à cette activité : le 01 45 17 52 34 (nouveau numéro).

Des informations complémentaires sont accessibles sur le site du CHI Créteil.

Des affections très hétérogènes

Les dystrophies rétiniennes héréditaires représentent un ensemble d’affections très hétérogènes, retrouvées avec une fréquence approximative de 1 pour 3 500 individus dans la population française. Il s’agit donc de maladies rares.

Les dystrophies rétiniennes concernent l’ensemble du tissu rétinien. La plus fréquente d’entres elles est la rétinite pigmentaire. De nombreuses autres affections rétiniennes héréditaires entrent dans le cadre de cette consultation, telles que la choroïdérémie, l’atrophie gyrée, l’albinisme oculaire.

Rétinite pigmentaire (photographie du fond d'oeil)
Rétinite pigmentaire (photographie du fond d’oeil)

Les dystrophies maculaires héréditaires concernent exclusivement ou préférentiellement le tissu maculaire. Il s’agit là encore d’un ensemble très hétérogène d’affections, incluant la dystrophie maculaire de Stargardt, le fundus flavimaculatus, la dystrophie maculaire de Best, la dystrophie vitelliforme de l’adulte, la dystrophie des cônes, les dystrophies réticulées, le colobome maculaire de Sorsby, la dystrophie rétinoschisis maculaire liée à l’X, les drusen juvéniles.

Un bilan basé sur des examens morphologiques et fonctionnels permettra de distinguer ces différentes affections.

Dystrophie maculaire de Stargardt : aspect en angiographie à la fluorescéine
Dystrophie maculaire de Stargardt : aspect en angiographie à la fluorescéine
Dystrophie maculaire réticulée : à gauche aspect en autofluorescence, à droite aspect en angiographie à la fluorescéine
Dystrophie maculaire réticulée : à gauche aspect en autofluorescence, à droite aspect en angiographie à la fluorescéine

Dernière modification : 23 juin 2010