Dystrophies maculaires et rétiniennes héréditaires


Une prise en charge multi-disciplinaire

Créée en 1994, la consultation d’« ophtalmologie génétique » a rapidement pris une orientation vers les pathologies rétiniennes et maculaires d’origine génétique. Cette consultation est labellisée Centre de Référence Maladies Rares depuis 2006, en collaboration avec l’Hôpital des Quinze-Vingts dans le cadre du plan national Maladies Rares et au sein du groupement Referet. Le centre de maladies rares ophtalmologiques du CHIC est également intégré dans la filière SENSGENE au titre de centre constitutif.

Cette consultation a pour but une prise en charge multi-disciplinaire des dystrophies maculaires et rétiniennes héréditaires avec une consultation ophtalmologique avec l’un des praticiens spécialisé dans les maladies rares de la rétine , un soutien vis-à-vis des démarches sociales, une possibilité d’entretien psychologique, une consultation de génétique médicale assurée par le Dr Kaplan. Une ligne téléphonique spécifique est dédiée à cette activité : le 01 45 17 52 34.

Des affections très hétérogènes

Les dystrophies rétiniennes héréditaires représentent un ensemble d’affections hétérogènes, retrouvées avec une fréquence approximative de 1 pour 3 500 individus dans la population française et concernant environ 40 000 patients sur le territoire français. Il s’agit donc de maladies dites « rares » pour des patients parfois avec un diagnostic présumé ou incertain.

Rétinite pigmentaire (photographie grand champ du fond d’œil)

L'affection la plus fréquente est la rétinite pigmentaire.

Les dystrophies rétiniennes concernent l’ensemble du tissu rétinien. Outre la rétinite pigmentaire, de nombreuses affections rétiniennes héréditaires entrent dans le cadre de cette consultation, telles que la choroïdérémie, l’atrophie gyrée, l’albinisme oculaire mais aussi des maladies mitochondriales ou métaboliques.

Les dystrophies maculaires héréditaires concernent exclusivement ou préférentiellement le tissu maculaire. Il s’agit là encore d’un ensemble très hétérogène d’affections, incluant la dystrophie maculaire de Stargardt, le fundus flavimaculatus, la dystrophie maculaire de Best, la dystrophie pseudovitelliforme de l’adulte, les dystrophies des cônes, les dystrophies réticulées, la dystrophie maculaire de Sorsby, le rétinoschisis lié à l’X, les drusen des patients jeunes.

Un bilan basé sur des examens morphologiques et fonctionnels permettra de distinguer ces différentes affections.

Dystrophie maculaire de Stargardt : aspect en angiographie à la fluorescéine

Dystrophie maculaire de Best : photographie en vraies couleurs et autofluorescence en lumière bleue

Vous pouvez prendre rendez-vous avec un des ophtalmologistes du service qui prend en charge cette pathologie :

Department: Médecin
Secteurs d'activité : Chirurgie de la cataracte, DMLA, Dystrophies maculaires et rétiniennes héréditaires, Electrophysiologie, Ophtalmologie générale

Dr Polina AstrozAssistant spécialiste

Department: Médecin
Secteurs d'activité : Chirurgie de la cataracte, Chirurgie vitréo-rétinienne, DMLA, Dystrophies maculaires et rétiniennes héréditaires, Echographie oculaire, Occlusions veineuses rétiniennes, Ophtalmologie générale, Rétinopathie diabétique, Stries angioïdes
Department: Médecin
Secteurs d'activité : Chirurgie de la cataracte, Chirurgie vitréo-rétinienne, DMLA, Dystrophies maculaires et rétiniennes héréditaires, Glaucome, Neuro ophtalmologie, Occlusions veineuses rétiniennes, Ophtalmologie générale, Rétinopathie diabétique, Uvéites et vascularites
Department: Médecin
Secteurs d'activité : Chirurgie de la cataracte, Chirurgie vitréo-rétinienne, DMLA, Dystrophies maculaires et rétiniennes héréditaires, Occlusions veineuses rétiniennes, Ophtalmologie générale, Rétinopathie diabétique, Stries angioïdes
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Secteurs d'activité : DMLA, Dystrophies maculaires et rétiniennes héréditaires, Ophtalmologie générale