Maladies rares : une prise en charge pluridisciplinaireEntretien

"Maladies rares : une prise en charge pluridisciplinaireEntretien" table of contents

  1. Maladies rares : une prise en charge pluridisciplinaireEntretien
  2. L'investigation génétique
  3. Les maladies et les traitements

Dans le cadre du centre de référence national REFERET, les patients porteurs d’une maladie rare rétinienne bénéficient d’une prise en charge pluridisciplinaire au sein du service. Cela leur permet d’être mieux accompagnés dans leur maladie.

Dr Hoang Mai Le, chef de clinique assistante en ophtalmologie
Dr Rakia Bhouri, généticienne


Lors d’une consultation d’ophtalmologie génétique pour les dystrophies rétiniennes héréditaires, deux types de patients sont reçus. Tout d’abord, les patients qui sont déjà diagnostiqués comme porteurs d’une pathologie génétique. Puis ceux qui sont adressés par leur ophtalmologue libéral, pour un premier diagnostic et une prise en charge.

Étant un centre de références pour les maladies rares, nous accueillons régulièrement des patients pour un premier avis

précise le Dr Le. Cette consultation a pour caractéristique d’être multidisciplinaire, et s’organise autour d’examens effectués par l’équipe d’orthoptistes, puis par l’ophtalmologue. Une psychologue est également présente, afin d’accompagner les patients dans l’annonce et l’acceptation de la maladie.

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  1. Maladies rares : une prise en charge pluridisciplinaireEntretien
  2. L'investigation génétique
  3. Les maladies et les traitements