Dans la maladie de Stargardt, l’imagerie ne va pas permettre de nous donner toutes les informations que l’on souhaiterait avoir pour pouvoir donner au patient une information sur l’évolution de sa maladie. On a dans cette maladie, comme vous le savez, des lésions maculaires. Ces lésions centrales peuvent parfois toucher la moyenne périphérie mais il est rare qu’on ait quelque chose de très très diffus.
Toutes les vidéos sur la maladie de Stargardt :
- Un siècle de recherche – De 1909 à nos jours
- Baisse d’acuité visuelle – Risques de handicap ?
- Examen du fond d’œil – Imagerie multimodale
- Champ visuel – Vision des couleurs – Bilan basse vision
- Electrorétinogramme et évolution de la maladie
- Pistes thérapeutiques
- Génétique – Les spécificités
- Génétique – Mode de transmission – De la localisation du gène aux retentissements cliniques
Electrorétinogramme
On a donc évalué sur le plan fonctionnel cette pathologie grâce à un électrorétinogramme dit global, qui va tester la fonction des cônes – les cellules qui fonctionnent le jour, et les bâtonnets qui fonctionnent la nuit, en positionnant des électrodes autour des yeux et en montrant des flashes lumineux au patient. Cet examen va nous donner une information très précise, qui est primordiale en fait pour évaluer le pronostic de notre patient.
Gradation de la maladie
Si l’électrorétinogramme est normal, on va être assez rassurant quant à l’évolution de la pathologie et nous aurons quelque chose qui évoluera comme une maculopathie type DMLA. Alors évidemment plus précoce, et donc probablement plus sévère, mais qui restera quelque chose de localisé au centre de la rétine. Le patient ne sera pas dans le noir.
Par contre, si on a une atteinte de la fonction des cônes, là ça commence à être un peu plus sévère, avec une photophobie permanente, et vraiment une gêne dès que le patient est à l’extérieur, dès qu’il y a beaucoup de lumière.
Enfin, donc dans le grade 3 qui est la pathologie la plus sévère sur le plan fonctionnel, on va avoir une atteinte du système des cônes et du système des bâtonnets. Et là par contre on va avoir le patient qui va ressentir des symptômes également à l’obscurité, et cela assez précocement.
Donc vous pouvez bien comprendre que, entre le grade 1 où le patient a une atteinte centrale, où effectivement il a du mal à lire, et le patient qui est gêné pour tous ses déplacements, nous ne sommes pas devant la même maladie malgré le fait que dans tous les cas on appelle ça la maladie de Stargardt. Car en fait la maladie de Stargardt est un ensemble de dystrophies rétiniennes, avec une mutation commune qui est la mutation sur le gène du Stargardt.
Importance de la conformité aux normes
Concernant l’intérêt de refaire cet examen, je ne suis pas sûre qu’il soit primordial de le refaire, sauf cas particuliers, doute sur le diagnostic, remise en cause du diagnostic. Mais par contre, ce qu’il faut c’est bien vérifier que dans chaque dossier de patient vous ayez bien l’électrorétinogramme conforme aux normes décrites par l’ISCEV, qui est le collège international d’électrophysiologie de la fonction visuelle. Si vos électrorétinogrammes sont trop anciens, il est fort probable qu’ils ne soient pas aux normes, et dans ces cas-là moi je conseille de le refaire pour qu’il soit dans le dossier. C’est important par la suite, si jamais un jour on peut proposer des thérapeutiques à nos patients.